Una muestra de ADN puede revelar casos de maltrato doméstico

En el primer trimestre de 2025, la Oficina de Violencia Doméstica de la Corte Suprema de Justicia de la Nación (OVD) recibió 712 denuncias por las que resultaron afectados 958 niñas, niños y adolescentes (NNyA) por situaciones de violencia doméstica. Esto equivale a un promedio de 11 NNyA afectados por día.

El maltrato infantil deja secuelas persistentes de todo tipo en el cuerpo, incluso a nivel molecular. Estas alteraciones se asocian con un mayor riesgo de depresión, ansiedad y tendencias suicidas entre niñas y niños.

El grupo dirigido por Eduardo Cánepa, investigador del CONICET en el Laboratorio de Neuroepigenética y Adversidades Tempranas de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA), estudia una técnica para detectar maltrato infantil a través del análisis de marcas epigenéticas en saliva. El equipo disciplinario incluye al biólogo Bruno Bernardino y a la psicóloga Guillermina García Vizzi.

El proyecto comenzó a difundirse en congresos, hasta que la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) invitó al equipo a presentar sus estudios en modelos animales. A partir de allí, la Unidad de Violencia Familiar del Hospital de Niños Pedro Elizalde les propuso realizar un estudio en menores que habían sufrido maltrato, para evaluar si las modificaciones epigenéticas se correlacionan con trastornos de conducta, ansiedad o depresión.

El estudio se basa en la epigenética, que analiza cómo el ambiente puede influir en la actividad de los genes sin alterar su secuencia original. El grupo se centra en un proceso llamado “metilación del ADN”, que funciona como una memoria biológica. Este mecanismo añade marcas químicas en zonas específicas del ADN, permitiendo que el organismo registre experiencias pasadas y responda a ellas, incluso años después.

«Estas marcas epigenéticas son producto de las experiencias a las cuales estamos sujetos todas las personas, dependiendo del ambiente que nos toca vivir durante nuestro desarrollo hasta la adolescencia en particular, que es el período más plástico”, explica Cánepa.

Las experiencias traumáticas dejan huellas detectables, pero las marcas epigenéticas aparecen tras distintos tipos de exposición. Uno de los desafíos técnicos es lograr distinguir las marcas específicas del maltrato de aquellas causadas por otros tipos de trauma o estrés.

El estudio piloto incluye alrededor de 40 niños, niñas y adolescentes divididos en dos grupos: casos (menores que concurren a la Unidad de Violencia Familiar del Hospital Elizalde por haber sufrido maltrato) y controles (niños que van al hospital para estudios de rutina).

El grupo dirigido por Eduardo Cánepa, investigador del CONICET en el Laboratorio de Neuroepigenética y Adversidades Tempranas de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA).

El proyecto, aprobado por un comité de ética, requiere el consentimiento informado de los padres o tutores. A cada participante se le toma una muestra de saliva y se le realizan cuestionarios sociodemográficos exhaustivos para conocer sus condiciones de vida.

Dado que el ADN contiene millones de posibles marcas de metilación, múltiples variables pueden interferir o cambiar estas marcas epigenéticas. Por eso es necesario hacer un análisis bioinformático que incluya variables ambientales: dónde viven, su escolaridad, con cuántos viven en casa, el tipo de vivienda, condiciones socioeconómicas.

El grupo busca alcanzar los estándares científicos internacionales en términos de precisión para evitar en su mayoría casos de falsos positivos y lograr una certeza del 85-90% en los estudios.

El método sería especialmente útil para detectar patrones de abuso sostenido en el tiempo, pero menos efectivo para identificar incidentes aislados. “Un evento aislado puede que sea difícil de detectar. Esto podría servir más para aquellos casos de maltrato que tengan una cierta duración”.

A su vez, es importante mencionar que siempre sería necesario el consentimiento de los padres o del tutor para realizar los análisis, excepto en casos de intervención judicial. Este detalle es fundamental porque plantea trabas cuando el maltrato ocurre en el ámbito familiar.

El nuevo método no vendría a reemplazar las evaluaciones psicológicas actuales, sino que las complementaría. “Es una marca biológica, distinto a una marca emocional que, como en toda evaluación psicológica, puede tener ciertos rasgos de interpretación”, explica Cánepa.

Una ventaja potencial de esta metodología es que evitaría someter nuevamente a los menores a relatar su experiencia traumática. “Sería un método que no llevaría a una revictimización, es decir, a un recordatorio de toda la situación como podría ser un estudio psicológico o de Cámara Gesell. Requeriría solamente una muestra de saliva”, destaca Cánepa.

La investigación sobre marcas epigenéticas del trauma no es nueva, pero la aplicación práctica que buscan desarrollar en Argentina es pionera. “Hay muchos laboratorios en Canadá, en Francia y en Estados Unidos que estudian mecanismos similares, pero ninguno de ellos ha llegado a una aplicación práctica. Ese es un objetivo que nosotros estamos tratando de lograr a futuro”, explica el científico.

Obstáculos económicos y perspectivas futuras

El proyecto enfrenta desafíos económicos debido al desfinanciamiento actual de la investigación Argentina, agravados por el costo de los estudios epigenéticos. “El problema de encarar este tipo de estudios es que son muy caros. Hacer análisis de ADN de las muestras obtenidas es un gasto enorme, porque se realizan en el exterior”, cuenta el científico.

Inicialmente financiado por la UBA y la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (Agencia I+D+i), el proyecto perdió parte de su apoyo cuando se recortaron los fondos de la agencia. El equipo había completado aproximadamente el 70% del análisis cuando se cortó el financiamiento, dejando el proyecto paralizado durante un año.

La situación cambió a principios de 2025, cuando la UBA otorgó un nuevo subsidio que permitirá completar el análisis restante. La investigación cuenta actualmente con subsidios PIDAE (Proyectos de Investigación y Desarrollo en Áreas Estratégicas con Impacto Social) de la Universidad y también están buscando financiamiento en el exterior para las futuras etapas del proyecto.

El equipo espera completar el análisis del 30% restante de muestras y concluir todos los resultados del estudio piloto a principios del año próximo: “Una vez que tengamos los resultados del estudio piloto, tendremos que hacer el estudio de validación en una población más general, que nos demandará otro año más si tenemos los fondos necesarios”, explica el investigador. Esta validación sería importante para determinar si los hallazgos del hospital se mantienen en poblaciones más diversas.

Una vez implementado y validado, el método podría arrojar resultados en menos de una semana: “Tomar la muestra de saliva y extraer el ADN son horas nada más, y luego medir la metilación puede llevar dos o tres días”, concluye Cánepa.

Matías Ortale

VIATSS UNSAM - Matías Ortale