La Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de La Plata inauguró la cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Raras (EERR). La novedad es que se trata de la primera vez que esta asignatura formará parte de la currícula de una carrera de grado, con el objetivo de que los futuros profesionales puedan formarse en conocimientos relacionados a un área en plena expansión.
Según la Organización Mundial de la Salud, las EPF son entre 6 mil y 8 mil, de las cuales el 80 por ciento poseen un origen genético determinado (con implicación de uno o más genes). También están las que son ocasionadas por infeciones o por alergias, y afectan a cualquier órgano del cuerpo. El dato elocuente es que, más allá de que pueden presentarse a cualquier edad, el 75 por ciento de las veces emergen en la niñez.
En el presente, gracias a los avances en la capacidad de diagnóstico, se pueden clasificar con mayor especificidad y tratar con mayor eficacia.
La paradoja
Si bien las Enfermedades Poco Frecuentes poseen una prevalencia menor o igual a un caso cada 2 mil personas, si se suma la totalidad de los afectados por las más de 6 mil enfermedades identificadas, los pacientes dan un total de 300 millones en el mundo. En Argentina, las padecen, aproximadamente, cuatro millones de personas y se estima que el 40 por ciento habita en Buenos Aires.
Se trata de enfermedades que involucran una multiplicidad de aspectos y dimensiones familiares, sociales y económicas; y que son de difícil abordaje por parte de los sistemas de salud, en la medida en que cada caso reportado debe atenderse de manera específica, en general de forma crónica y sin tanta evidencia científica que respalde y contribuya a definir con precisión el estado del paciente.
En algunas situaciones, los tratamientos para estas enfermedades pueden ser muy costosos y, en efecto, tornarse inaccesibles. La Atrofia Muscular Espinal, por ejemplo, es una enfermedad poco frecuente que presenta diversos grados de gravedad, y modifica la calidad de vida de 16 mil niños y niñas alrededor del mundo. Una de las terapias disponibles para tratarla es Zolgensma, cuya administración anual (tres pinchazos) cuesta nada menos que 192 millones de pesos.
A nivel doméstico, el país cuenta con la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes 26.689, sancionada en 2011, que promueve el cuidado integral de la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que deben recibir. Por este motivo, los medicamentos de alto precio, previo análisis de una comisión evaluadora, son cubiertos por el Estado. Asimismo, también existen espacios como la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, una organización civil conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con el objetivo de desarrollar alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de vida de sus miembros e impulsar la sanción de políticas públicas.
El diagnóstico precoz
En este marco, el diagnóstico precoz puede operar como una herramienta vital al momento de indicar el tratamiento correspondiente y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La heterogeneidad genética, en muchos casos, suele demorar el diagnóstico por parte de los profesionales que, a la fecha, no son preparados con las herramientas suficientes para poder identificarlas. De esta manera, una vez que las Enfermedades Poco Frecuentes avanzan, se corre el riesgo de que los trastornos se vuelvan irreversibles. La cátedra que acaba de abrirse promete mejorar la formación de los médicos en este sentido.