En el marco del Día Mundial de la Salud, es trascendental destacar las investigaciones que en Argentina se realizan con el propósito de frenar el avance de dos enfermedades neurodegenerativas de alta prevalencia y afección en la salud humana: Alzheimer y Parkinson. Estos padecimientos son trastornos que afectan al sistema nervioso, y que causan la progresiva degeneración de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. A nivel mundial sus efectos son devastadores, ya que causan discapacidad progresiva, dependencia y una significativa carga en los sistemas de salud y la atención a largo plazo.
El diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas se basa en la evaluación clínica, el historial médico del paciente y una variedad de pruebas: exámenes neurológicos, pruebas de imagen cerebral como la resonancia magnética y el análisis de líquido cefalorraquídeo. Detectarlas es crucial para poder acceder a tratamientos que retrasen la progresión y mejoran la calidad de vida.
En este sentido, el CONICET es una institución importante porque agrupa a filas de profesionales que orientan sus esfuerzos para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos farmacológicos eficientes.
De hecho, un grupo científico en el Instituto de Investigación en Medicina Molecular y Celular Aplicada (IMMCA, CONICET-UNT-SIPROSA) trabaja en el desarrollo de métodos de detección temprana de enfermedades neurodegenerativas. El equipo, integrado por especialistas en biofísica y bioquímica de proteínas, recientemente obtuvo importantes avances para la producción sostenida de la proteína alfa sinucleína (aSyn), un insumo indispensable -y de difícil adquisición- para validar la única técnica bioquímica a nivel mundial para el diagnóstico del Parkinson.
Estas enfermedades, que afectan al sistema nervioso central y generan una pérdida progresiva de las de las neuronas en áreas concretas del cerebro, comparten la característica de que ciertas proteínas se aglomeran anormalmente en estas células especializadas y forman estructuras conocidas como «amiloides». Esos agregados proteicos –perjudiciales, ya que son difíciles de descomponer- pueden llevar a la disfunción y muerte de las neuronas. Asimismo, se sospecha que estos cúmulos de proteínas también pueden interferir con otros procesos celulares, aspecto que puede derivar en el agravamiento de los síntomas y la progresión de estas patologías en los seres humanos.
Alfa-sinucleína: la clave para el diagnóstico precoz
Para Diego Ploper, investigador del CONICET en el IMMCA y uno de los partícipes del estudio, la identificación de estos agregados proteicos característicos –que en el caso del Parkinson están conformados mayoritariamente por la aSyn- puede conducir a la detección precoz de la enfermedad: “Al día de hoy es imposible localizar esos componentes en los pacientes”, señala, y explica que los métodos tradicionales de diagnóstico sólo arrojan indicios a partir de las primeras manifestaciones y síntomas de la enfermedad en el paciente. “En esta instancia el grado de evolución del Parkinson puede ser avanzado, lo que significa que alrededor del 70 por ciento de las neuronas ya habrán comenzado su proceso degeneración”, advierte.
Hasta el año 2023 no existía ninguna técnica bioquímica con la validez suficiente para diagnosticar esta enfermedad, pero ahora esa situación cambió con la existencia de un revolucionario test denominado SSA (Synuclein Seeding Assay) o RT-QuIC (Real-time quaking-induced conversion). Este nuevo procedimiento surge de un consorcio multicéntrico internacional; emplea muestras de líquido cefalorraquídeo -con la posibilidad de analizar otros fluidos corporales de individuos afectados-, y es capaz de detectar semillas de alfa-sinucleína agregada en las neuronas.
“Este avance representa un hito a nivel mundial para la detección de la enfermedad”, afirma Ploper, ya que con la utilización de esta nueva tecnología en el país -en el marco de un proyecto financiado por la Organización de Estados Americanos (OEA) y por el ex Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Nación, en el que participan además de equipos de la Planta Piloto de Procesos Industriales Microbiológicos (PROIMI, CONICET) y del Instituto Malbrán-, los y las especialistas del IMMCA apuntan a producir la proteína alfa-sinucleína en mayores proporciones para avanzar con estos estudios.
La implementación de esta técnica permitirá también reducir drásticamente los costos: “Mientras que en el mercado internacional este insumo es prohibitivamente caro -alcanzando entre 1.500 y 3.000 dólares por miligramo-, su producción en el país se reduce a tan sólo 46 dólares, y cada miligramo alcanza para efectuar hasta 125 testeos”, remarca el investigador. En este sentido, considera que es una forma de democratizar el acceso al diagnóstico de la enfermedad y de seguir posicionando al país como un líder en la investigación y el desarrollo a través de soluciones innovadoras en materia de salud”.