Profesionales de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET), con sede en el Hospital SAMIC de El Calafate, participaron en un estudio internacional que identificó una variante genética asociada a una mejor recuperación en pacientes que han sufrido un accidente cerebrovascular (ACV).
La investigación fue publicada recientemente en la revista especializada Stroke, perteneciente a la American Heart Association, y analizó cerca de 800 casos clínicos de pacientes atendidos en hospitales de España entre los años 2000 y 2018.
El estudio permitió detectar variantes poco frecuentes del gen VNN2, que parecen tener un rol significativo en la regulación de la inflamación tras un ACV. La función principal de este gen es codificar una proteína que interviene en el movimiento de los neutrófilos, células del sistema inmune, y en procesos asociados al estrés oxidativo. Las variantes halladas podrían modificar la estructura o estabilidad de esa proteína, reduciendo la inflamación cerebral y favoreciendo una recuperación más rápida.
El aporte clave desde El Calafate
El Dr. Carlos David Bruque (foto), investigador en genética molecular humana, director de la UCTHP-CONICET, explicó en una entrevista con FM Dimensión que el equipo local tuvo un rol central en la identificación del gen clave: “Nosotros somos expertos en analizar y procesar los datos con las estructuras de las proteínas. Evaluamos las distintas variantes en los genes, vimos por modelos matemáticos e informáticos cómo afectaban a las proteínas y dijimos: este es el responsable”.
En base a esos análisis, el equipo de El Calafate logró seleccionar entre varios genes candidatos a VNN2 como el gen asociado a la mejor evolución clínica tras un ACV. “Este descubrimiento abre una ventana enorme para tratamientos, diagnóstico y desarrollo de nuevos fármacos”, agregó Bruque.
Además del investigador principal, participaron también los profesionales Sofía De la Fuente y Martín Cifuentes, quienes colaboraron con el análisis de variantes y continuan trabajando en nuevos proyectos relacionados a la genética de enfermedades neurológicas.
ACV: una de las principales causas de discapacidad y muerte
El accidente cerebrovascular (ACV) es una de las principales causas de muerte y discapacidad en el mundo. Según datos del Ministerio de Salud de la Nación, en Argentina se producen entre 100.000 y 126.000 casos por año, de los cuales cerca del 75% corresponde a ACV isquémico, es decir, causado por una obstrucción en las arterias del cerebro.
De los pacientes que sobreviven, una proporción importante sufre secuelas permanentes que afectan su calidad de vida. La identificación de factores genéticos que influyen en la recuperación puede ser un paso decisivo para diseñar tratamientos personalizados y mejorar los resultados clínicos.
Una unidad científica en El Calafate
La Unidad de Conocimiento Traslacional Patagónica Hospitalaria (UCTHP-CONICET) funciona en el Hospital SAMIC de El Calafate y forma parte del Plan Nacional de Investigación Traslacional en Salud. Se especializa en investigación traslacional y diagnóstico en virología e inmunología, oncología molecular, genética molecular humana y salud pública.
Su objetivo es generar conocimiento científico que tenga impacto directo en la salud de la comunidad, contribuyendo a una medicina basada en evidencia y orientada al bienestar regional.
“Desde El Calafate, estamos en la punta del conocimiento, desarrollando ciencia de calidad y aportando desde la Patagonia a investigaciones que pueden cambiar la vida de millones de personas”, concluyó el Dr. Bruque.
Guillermo Pérez Luque