Hace casi un año -20 de julio de 2020- publicamos en AgendAR este resumen de un valioso trabajo de PoblAr, un biobanco que surgió de una iniciativa del CONICET, la ANLIS y las Universidades Nacionales de Córdoba, Jujuy y Misiones, para estudiar el patrimonio genético de nuestra población, fundamental para la medicina de precisión.
Nos pareció oportuno volver a publicarlo, ante el ruido que provocó, aquí y en el exterior, una desafortunada frase del presidente argentino.
Estas son las conclusiones científicas a hoy -siempre sujetas a revisión, porque esa es la naturaleza de la ciencia- sobre la herencia genética de la población argentina actual. De todos modos, hay algunos hechos que aún los que no somos investigadores podemos tener claros.
Los conceptos de «raza» y de «etnia» son percepciones colectivas, que varían según las sociedades, y las épocas. No se ha criado a los seres humanos como criamos a los caballos y los perros, y por lo tanto no hay ninguna relación ni siquiera estadística, entre la herencia genética y las cualidades personales. Todos conocemos hijos muy distintos de sus padres, hasta en lo físico, y más aún en la personalidad..
Por supuesto, es visible que en el Centro Este de Argentina (no por nada llamado la «pampa gringa»), Uruguay y Sur de Brasil hay un porcentaje mucho mayor de personas con fisonomías «europeas» que en el resto de la América del Sur. Hasta ahí, Alberto F., y tantos otros, tienen razón. Pero eso no tiene un significado cultural. Caminando por Mendoza, provincia «europea» si la hay entre las nuestras, uno ve una proporción mayor de compatriotas con fisonomías «originarias» que en Córdoba, por ejemplo.
Por otro lado, también es cierto que los pueblos que estaban en América antes que llegara Colón fueron objeto de masacres y explotación por los europeos, y la mayoría de sus descendientes siguen sufriendo discriminación hasta hoy. Además de los que llegaron en barcos de esclavos…
Pero, nuevamente, no es un asunto genético. Se ha comprobado que más del 50% de la población argentina actual tiene genes de esos pueblos que estaban antes de Colón. Y es evidente que prácticamente el 100% de la población argentina actual -incluso los que se perciben a sí mismos como «originarios»- tienen genes de los que llegaron después de Colón. Muchos, bastante después.
Por último, y los dejamos con el resumen de la investigación: los seres humanos -como todos los seres vivos- somos nuestros genes. Estructuras fabulosamente complejas, y aunque se haya secuenciado el genoma humano, todavía lo entendemos muy poco. Pero sabemos que nos aporta una herencia variadísima. Si hasta se determinó un aporte de genes neandertales, otra especie homínida, tan reciente como 45 mil años atrás. Pero, a diferencia de todos los otros seres, los humanos podemos decidir qué hacemos con los impulsos de nuestra herencia genética.
ooooo
De dónde venimos para saber adónde vamos:
Los científicos del Consorcio PoblAR, un biobanco de referencia nacional que se encarga de estudiar el patrimonio genético de poblaciones, identificaron componentes novedosos en la ancestría genética de los y las argentinas.
Hernán Dopazo, investigador independiente del CONICET, especialista en genómica de poblaciones y uno de los fundadores de PoblAR dice “Por primera vez, analizamos muestras de individuos provenientes de diferentes provincias del país con tecnologías genómicas de alto rendimiento y las comparamos, a través de bases de datos de referencia, con datos de ancestría genética de otras partes del mundo. Hasta el momento, no se había realizado un trabajo de esta magnitud, de forma colaborativa y federal, en nuestro país”.
Hernán Dopazo @hernandopazo resume el trabajo en un hilo:
Ancestrías de la Población Argentina)
Trabajo 100% Argentino! Tema: Población y Salud. Consorcio de 28 autores, 19 Institutos y Universidades. Jujuy, Misiones, Cordoba, Chubut, Buenos Aires y CABA. Muestreo, análisis y subsidios públicos. @RCSalvarezza @AnaFranchi3 @dhurtado171045 @ferpeirano @ginesggarcia
94 argentino/as. ADNmit y/o ChrY Nativo-Americano. 800.000 variantes genéticas. 87 con resultados de calidad para ser comparados con ~500 individuos de poblaciones antiguas y modernas de Sudamérica. Otros miles de Africa y Europa. Tecnologías genómicas y datos públicos.
Ancestría Europea. Pocas novedades. La gran mayoría de los antepasados europeos provienen del Sur de Europa. La influencia del Centro y Norte Europeo es visible en el Noreste Argentino donde polacos, alemanes, daneses y suecos se asentaron al principio del siglo pasado.
Ancestría Africana. Es la menos representada en genomas argentinos y por lo tanto la más difícil de estudiar. Pudimos observar que la ancestria africana en Argentina se puede explicar principalmente por la llegada de individuos provenientes del Oeste y el Centro Oeste de África.
También se ve la influencia de poblaciones del Este de África. Esto concuerdan con los puertos de partidas de barcos del comercio de esclavos ubicados en Angola (Centro Oeste), en el Golfo de Guinea, Sierra Leona y Senegal (Oeste) y en Mozambique (Sur Este).
Estos resultados reflejan la diversidad de origen de los esclavos que llegaron a nuestro territorio. Se ve también restos de ancestría San (Namibia, Botswana), la ancestría humana más antigua del planeta.
Ancestría Nativo Americana. Vemos 4 componentes. Tres conocidos. Uno del Centro de Chile y Patagonia, otro de Andes Centrales (Peru, Bolivia) otro que denominamos Bosques Tropicales y Subtropicales (Gran Chaco y Mesopotamia, Amazonia y los Andes del Norte, Colombia-Ecuador).
Estos 3 componentes existen en todo el territorio nacional, aunque en diferentes proporciones. El componente de Andes Centrales más presente en Noroeste, Bosques Tropicales y Subtropicales más en Noreste y componente Centro Chile/Patagonia más en el Sur.
El cuarto componente de ancestría nativo americana fue inesperado y parece ser específico del Centro Oeste Argentino (Cuyo). No es sólo una mezcla de los otros tres. Encontramos que deriva a partir de un ancestro común con el componente Chileno-Patagónico.
Para poder llegar a este resultado tuvimos que crear un conjunto de datos agregando muestras antiguas (ADN obtenido desde restos de huesos o dientes de muestras arqueológicas de una antigüedad de hasta 12.000 años). El componente que más ha cambiado en el tiempo es el patagónico.
Es posible abordar este tipo de estudios desde una visión diferente a la de los países centrales donde las comunidades indígenas se analizan como reliquias de la diversidad Nativa Americana. Es una visión sesgada que no contempla la historia contemporánea de Argentina.
En muchas regiones, por ejemplo en el Centro, las Pampas y en el Cuyo, las comunidades indígenas no mantuvieron un modo de vida tradicional, sino que fueron incorporadas como mano de obra en la sociedad colonial bajo la categoría de “campesinos”.
Esto no implicó una extinción biológica pero sí una ausencia de comunidades indígenas tradicionales en ciertas regiones. Cuando se trata de estudiar la variación genética de la población nativa americana, muchas regiones de Argentina queden así sin representación.
En este trabajo, hemos demostrado que al analizar población cosmopolita de regiones donde las comunidades indígenas no mantuvieron el modo de vida tradicional, es posible identificar variación genética nativa que de otro modo resulta inaccesible.
¿Por qué esto es relevante? No sólo nos permite reconstruir nuestra historia de poblamiento nacional, sino que nos permite pensar en un plan nacional para aplicar las ventajas de las diferencias genéticas en la determinación de riesgos y propensión a desarrollar enfermedades.
Este nuevo paradigma conocido como medicina de precisión es el que va teniendo una mayor financiación en el mundo, y que permitiría categorizar a través del riego poligénico individual a la población sanitaria en grupos de riesgo diferente para aplicar una medicina preventiva.
Este es el primer resultado del Consorcio PoblAR. Esperemos poder seguir haciendo aportes de este tipo para el beneficio de todos y todas! ????
Sobre PoblAR
El centro de referencia y biobanco genómico PoblAr es una iniciativa conjunta del CONICET, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), dependiente del Ministerio de Salud de la Nación, y universidades nacionales que se constituye como el primer repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina.
Hoy en día más de 50 profesionales participan de PoblAr en los seis nodos ubicados en La Plata, provincia de Buenos Aires; Ciudad Autónoma de Buenos Aires; Córdoba; San Salvador de Jujuy, Jujuy; Puerto Madryn, Chubut; y Posadas, Misiones, pero se prevé la incorporación de más nodos e institutos en todo el país.